La estela del genoma humano

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Representación de las hélices del genoma humano

El proyecto del genoma humano jugará un papel importante en el desarrollo de la industria biotecnológica y de desarrollo de nuevos medicamentos, sin mencionar el mejoramiento de la salud de las personas

Alberto Acevedo

El último día de marzo pasado, el mundo científico fue sorprendido con la noticia de que un consorcio privado presentó la primera secuencia completa del genoma humano, un objetivo en el que se venía trabajando arduamente en los últimos veinte años.

Se periodiza así la investigación, porque hace algo más de dos décadas, varios genetistas coincidieron en aportar por separado la información de que el genoma humano se había logrado ‘leer’ en un 92 por ciento, de acuerdo a un trabajo publicado en el año 2000.

El ocho por ciento restante presentaba un sinnúmero de dificultades, que se pueden reducir básicamente a dos cuestiones: una, que las terminales de lectura del genoma por establecer, se repetían en forma casi idéntica y esto se prestaba a una gran confusión entre los investigadores; segundo, que no existía la tecnología suficientemente avanzada para completar la investigación de esa pequeña franja genética.

El abuelo de mi bisabuelo

Ahora las cosas han cambiado y la tecnología mejoró sustancialmente. Y lo que han hecho los científicos es combinar miles de genomas modernos y antiguos, para construir la mayor genealogía de la especie, hasta ahora conocida. Es la que ellos mismos denominan la secuenciación del gen humano, que contribuye a un conocimiento más profundo de nuestro pasado evolutivo. De esta forma se han generado datos genómicos de cientos de miles de individuos, incluidos los de miles de personas prehistóricas.

Alguien con una mediana formación académica podría comprender cómo es la familia humana, de toda la historia. Saber quién fue su padre (si no lo conoce), su abuelo, su bisabuelo, el abuelo de su bisabuelo… Más importante aún, la investigación revela regiones ocultas importantes para entender las enfermedades genéticas, la reproducción, la diversidad humana, e incluso la evolución de nuestra especie.

“Terminar de verdad la secuenciación del genoma humano ha sido como ponerse unas gafas nuevas”, dijo el investigador Adam Phillippy, integrante del equipo que ha hecho posible el hallazgo. Detrás de la investigación está el Consorcio T2T (Telómero a Telómero), con más de cien investigadores liderados por Phillippy, del Instituto Nacional de Investigaciones del Genoma Humano (NHGRI) y Karen Miga, de la Universidad de California Santa Cruz, en Estados Unidos.

La secuenciación del genoma acarrea problemas éticos que la sociedad debe discutir

Manual de instrucciones

Pero, ¿Qué es el genoma? El genoma es el conjunto completo de instrucciones de un organismo, un libro que está escrito con combinaciones de solo cuatro unidades químicas designadas con las letras A, T, C y G (adenina, timina, citosina y guanina). Son cuatro bases nitrogenadas que forman parte de los ácidos nucleicos.

Para los humanos, este manual de instrucciones contiene 3.000 millones de pares de bases (o letras), las cuales se encuentran en los 23 pares de cromosomas dentro del núcleo de todas las células. Secuenciar significa determinar el orden exacto en que se encuentran tales bases de datos en un segmento de ADN.

En el lenguaje de los investigadores, un genoma es una colección completa de ácido desoxirribonucleico (ADN) de un organismo, es decir, un compuesto químico que contiene las instrucciones genéticas necesarias para desarrollar y dirigir las actividades de todo organismo. Las moléculas de ADN están compuestas por dos hélices torcidas y emparejadas. Cada hélice está compuesta por las cuatro unidades químicas mencionadas, denominadas bases nucleóticas.

Incide en la salud humana

Las bases en las hélices opuestas emparejan específicamente: una A siempre con una T, y una C siempre con una G. Los cromosomas humanos tienen entre 50.000.000 a 300.000.000 de pares de bases.  Debido a que las bases existen en pares, la identidad de una de las bases en el par determina el otro miembro del par, los científicos no tienen que presentar las dos bases del par. Pero las dimensiones de estas cantidades son indicativas de la complejidad de la investigación desarrollada hasta ahora.

El proyecto del genoma humano jugará un papel importante en el desarrollo de la industria biotecnológica y de desarrollo de nuevos medicamentos, sin mencionar el mejoramiento de la salud de las personas. La ampliación del conocimiento científico sobre el genoma humano tendrá un impacto profundo en la humanidad.

Según explicó Evan Eichler, investigador del Departamento de Ciencias Genómicas de la Universidad de Washington, la secuenciación más completa, ofrecida por los nuevos descubrimientos, proporciona “la primera visión completa de todos los genes, añadiendo unos 120 nuevos que codifican proteínas y que no habían sido caracterizados anteriormente”.

Enfrentar enfermedades complejas

“La generación de una secuencia de genoma humano verdaderamente completa representa un logro científico increíble, ya que proporciona la primera visión exhaustiva de nuestra huella de ADN”, señala por su parte Eric Green, director del NHGRI.

“Además, un genoma humano completo mejorará la localización y el descubrimiento de variables genéticas, y al hacerlo ‘mejorará nuestra capacidad para mapear enfermedades complejas’. Para los científicos esta gesta es un nuevo comienzo y aunque queda mucho por descubrir, la nueva secuencia proporciona otro punto de referencia para observar y profundizar en la genética que subyace a nuestro ser completo”, precisa Green.

En medio del alborozo que suscita este descubrimiento entre la comunidad científica, hay sectores interesados en impulsar una discusión ética alrededor del tema. Hay seres humanos expuestos a sufrir las consecuencias, frecuentemente trágicas, de las anomalías genéticas que se desprenden de decisiones de los científicos o de agencias gubernamentales que financian las investigaciones.

Precisar una cuestión tan simple como, el rol de las mujeres que, en su misión de cuidadoras, siguen siendo las que lleven sobre sus espaldas la parte principal del cuidado de los individuos genéticamente alterados. Otros temas tienen que ver con la discriminación genética, la aceptación del análisis del ADN personal, los usos forenses del análisis del ADN personal, la decisión de interrumpir el embarazo por un diagnóstico precoz. Son pasos que implican consecuencias éticas, legales y sociales que se desprenden del nuevo conocimiento del genoma.