Científicos del Instituto Catalán de Neurociencias Aplicadas de Barcelona-Fundació ACE en España lograron identificar a un gen que se relaciona con funciones neuronales esenciales como el control del consumo energético del cerebro, que estaría relacionado con mayores posibilidades de sufrir de Alzheimer.
La investigación, publicada por la revista ‘Molecular Psychiatry’, se efectuó luego del análisis del genoma completo gracias a tecnologías genómicas de alta resolución (GWAS).
«Nunca hasta ahora se había realizado un estudio de esta magnitud liderado desde aquí. El nuevo gen descubierto es ‘incontrovertible’ desde el punto de vista estadístico, superando con creces los umbrales de verosimilitud establecidos por la comunidad científica internacional», destacó Agustín Ruiz, autor de la investigación.
Anteriores investigaciones ya describían que el estrés celular contribuye al envejecimiento del organismo y también está involucrado en el desarrollo de algunas enfermedades como el Alzheimer.
El alelo descrito por el equipo de Ruiz tiene una función muy importante en la producción de energía mitocondrial y la hiperpolarización neuronal durante procesos como la hipoxia y la falta de glucosa, que tienen lugar durante el estrés oxidativo.
Una de las hipótesis más aceptadas es que el deterioro o alteración de los mecanismos de control del estrés oxidativo y el manejo de la energía que se consume en el cerebro podrían ser responsables de la enfermedad. Sin embargo, hasta ahora ningún estudio genómico de nueva generación (GWAS) había hallado un gen relacionado con esta hipótesis.
«Nuestros resultados ratifican esta idea, posicionando la gestión energética de las neuronas como un vórtice del problema», puntualiza Ruiz. Según el conocimiento actual, entre el 60% y el 80% de la susceptibilidad a desarrollar Alzheimer se debe a factores genéticos.
En total, la muestra incluyó a 11.649 sujetos con Alzheimer y 27.245 sujetos sanos. Por su parte, la Fundació ACE ha analizado dos mil personas afectadas por la enfermedad, utilizando una parte de su colección de muestras de ADN.
A día de hoy, sólo se conocen 11 genes que influyen directamente en el Alzheimer. El nuevo trabajo ha conseguido ampliar el número de genes que se relacionan con la herencia de esta enfermedad.
«El descubrimiento de los genes asociados al Alzheimer nos ayuda a diseñar ensayos clínicos novedosos», ha reconocido Mercé Boada, jefa clínica de la Unidad de Demencias del Hospital Universitari Vall d’Hebron de Barcelona y directora médica de Fundación ACE.
En este sentido, la Fundació ACE prepara un ensayo clínico diseñado sobre la base de este descubrimiento, financiado por el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad.
